3月1日，廣東省2023年版醫(yī)保藥品目錄開始執(zhí)行，新增111種藥物，其中包括國家醫(yī)保談判降價94%的罕見病藥——首個在中國獲批治療罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的口服治療藥物利司撲蘭。近日，記者從東莞市兒童醫(yī)院獲悉，該院已開出首批利司撲蘭處方，已有7名患者獲益，從“有藥可用”變成“有藥可保”。

　　18歲的小林（化名）5歲時被診斷為SMA，從一開始容易乏力、走路不穩(wěn)，到后來開始出現(xiàn)脊柱側(cè)彎，再到需要坐輪椅，他的病情一直在不斷進展著。此前SMA有了一款鞘內(nèi)注射藥，但價格不菲，加之小林的脊柱側(cè)彎比較嚴(yán)重，家人還是決定讓他再等等口服藥。

　　東莞市兒童醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師李建偉解釋，鞘內(nèi)注射藥物每次給藥都要進行腰椎穿刺，而嬰幼兒患者不能配合麻醉，脊柱側(cè)彎患者、肥胖患者和恐懼打針患者給藥難度會比較大，口服藥的問世無疑讓這些患者多了一個選擇。據(jù)了解，利司撲蘭是草莓口味，對于嬰幼兒和兒童比較友好，容易提高患兒堅持用藥的依從性。

　　2021年6月，SMA的口服治療藥物利司撲蘭獲批進入中國后不久，小林就用上了藥。利司撲蘭是根據(jù)年齡和體重來計算用量，按照當(dāng)時每瓶藥6.38萬元的價格計算，小林每年的藥費是50萬元左右，對于他的家庭是沉重的負(fù)擔(dān)，但也只能孤注一擲，當(dāng)時小林的脊柱側(cè)彎已經(jīng)達(dá)100度，甚至已經(jīng)無法保持坐姿。用藥一段時間后，小林的疲憊感、肌肉力量有明顯改善，猶如一道光照進黑暗，讓這個家庭重燃了希望。

　　更好的消息是，2023年1月18日，國家醫(yī)保談判再現(xiàn)“靈魂砍價”，將利司撲蘭從63800元砍到了3780元，降幅高達(dá)94%。3月1日，廣東省2023年版醫(yī)保藥品目錄開始執(zhí)行，其中就有利司撲蘭。小林就成為首批受益者，按照住院患者可以報銷80%的比例計算，小林每年的藥費僅需自己承擔(dān)2.3萬元，給這個家庭大大“減負(fù)”。

　　記者從東莞市兒童醫(yī)院獲悉，截至3月14日，該院已開出首批利司撲蘭處方，已有包括小林在內(nèi)共7名患者獲益。

　　罕見病的藥物往往價格不菲，藥物用得少，藥品儲存了，長時間沒有病人使用，藥品就可能會過期，這樣也不利于藥物的流通，所以一般醫(yī)院不會常規(guī)儲備罕見病藥，那么如何保障罕見病患者用藥暢通？

　　“利司撲蘭即將進入醫(yī)保的消息一傳出來，SMA患兒家長就有了用藥呼聲，臨床科室向醫(yī)院提出臨購藥品申請，院領(lǐng)導(dǎo)全力支持，表示‘一個群體都不放棄’”，東莞市兒童醫(yī)院副主任藥師葉衛(wèi)軍介紹，藥學(xué)部早在今年2月份就著手做好各項準(zhǔn)備工作，等到新的醫(yī)保目錄落地執(zhí)行，就第一時間進行審批、簽合同深秋童裝批發(fā)價格。3月8日第一瓶藥就送到患者手中了。“利司撲蘭是粉劑，需要先用注射用水配制后，再每天飲用，且配制好的藥液需要在2—8℃冷藏保存，才能保證藥效，這些我們都對患者作好宣教。”

　　葉衛(wèi)軍介紹，東莞市兒童醫(yī)院已經(jīng)加入“罕見病用藥”小程序，共享醫(yī)院的罕見病用藥庫存數(shù)量，助力打通罕見病診療和用藥“最后一公里”。知道這里有藥，最近有一些東莞以外的SMA患者也前來咨詢。

　　“SMA是一種危及全身多器官、可致殘致死的罕見神經(jīng)疾病，也是導(dǎo)致嬰兒死亡的最常見遺傳疾病之一，但它的診斷和治療并不能單靠神經(jīng)科醫(yī)生，而是需要多學(xué)科醫(yī)生參與，像對待慢性病一樣，對SMA患者進行全生命周期管理”，李建偉介紹，他所在的醫(yī)院就已經(jīng)成立了包括神經(jīng)內(nèi)科、呼吸科、藥劑科、超聲科、影像科、麻醉科、康復(fù)科、骨科、營養(yǎng)科等多學(xué)科SMA診療團隊，在患者病情發(fā)展的不同階段提供相關(guān)專科的專業(yè)支持。“我們還建立了一個SMA患者群，里面有30多位患者，還有近20名各專科的醫(yī)生，患者隨時有問題都可以在群里咨詢，相關(guān)專科醫(yī)生進行解答。”

　　據(jù)了解，中國每年國內(nèi)約新增1000例SMA患者，其中約80%患者在出生后18個月內(nèi)起病，事實上，越早接受治療，SMA 患者獲益越大，但如果等到出現(xiàn)明顯癥狀時才去就醫(yī)、診斷，可能已經(jīng)錯失了最佳治療時間。李建偉舉例，肌力下降50%以內(nèi)時是不會有明顯癥狀的，等到出現(xiàn)癥狀了，肌力下降早已超過50%。 “這就提示進行新生兒篩查的重要性，深圳有一個患兒是0歲時篩查出SMA后便開始干預(yù)，現(xiàn)在這個寶寶已經(jīng)兩三歲了，發(fā)育得和健康孩子區(qū)別不大。”

　　SMA雖然說是罕見病，但其致病基因的攜帶率高達(dá)50分之一到40分之一，父母雙方若同為攜帶者，每一次懷孕孩子都有25％的幾率會患病，50％的幾率成為和父母一樣不發(fā)病的攜帶者，25％的幾率完全健康。“如果能夠?qū)⒎揽仃P(guān)口前移則更好”，李建偉建議，有過異常妊娠，甚至分娩過有出生缺陷孩子的女性可以在懷孕后進行產(chǎn)前診斷，如果篩查出異常，可以及時中斷妊娠，避免SMA患兒的出生。